间无法接受这个事实，又不得不打起精神四处打听，最后找到了浙大二院丁克峰教授团队。 父母连哄带骗把晓蕊带到杭州，告诉她要做一个小小的阑尾手术，大医院技术好恢复快一些。在浙大二院，医生为她做了基因测序，找到了结肠癌低分化的帮凶——BRAF基因突变...
院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46,XY 单纯性腺发育不全综合征（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为1/8万。杨禄红医生解释，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变...
突变。若患者通过MRI或CT检查后显示颞骨异常，伴有前庭导水管扩大，伴或不伴有Mondini发育不全，将建议筛查SLC26A4基因。研究显示，30%散发以及82%具有家族史的前庭导水管扩大患者拥有SLC26A4基因的突变。值得注意的是，一些携带SLC26A4基因突变...
男性有三个阶段会出现乳腺发育台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院肿瘤外科副主任医师江国斌介绍，男性胸部发育，医学上叫做男性乳腺发育症，根本原因是雌激素增加，雄激素减少，部分是疾病引起，部分则是正常的生理变化。疾病因素包括垂体瘤、睾丸肿瘤、肾上腺肿瘤及真两性畸形、基因突变...
导致当初医院没有能检查出来这位女士的血型。这种血型也叫做A3亚血型，我国南京这位女士是被发现的第一名拥有者，也是目前唯一一名拥有者，该血型目前已经被国际基因库收录，不过我们作为一般人，去一般医院，那肯定是见不到也接触不到了。这种血型之所以产生，原因就是人体的基因突变...
然由赛诺菲生产时，一小瓶售价大约是40美元。17年之后和换了1家新制造商之后，一瓶Acthar售价在38892美元。8、Juxtapid–36,992美元Juxtapid由Aegerion制药公司生产，用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症，这是一种由基因突变...
吸烟有害健康，于是越来越多烟民选择了“健康”的电子烟。电子烟自2003年首次面市，就被贴上了“有助戒烟”、“健康吸烟”、“电子烟无瘾”等符合核心价值观的正面标签。然，最近...
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